SMA hastalığı ile yaşam

Kısaca kendinizi ve SMA hastası yakınınızı tanıtır mısınız?

Merhaba, Ben Ece Soyer Demir. 31 yaşındayım, sınıf öğretmeniyim, Eskişehir’de yaşıyoruz. Oğlum Çağan Meriç Demir SMA tip1 hastası, şu an 4.5 yaşında.

SMA hastalığı nedir?

SpinalMuskülerAtrofi, kısa adıyla SMA; kalıtsal, ilerleyici hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. İstemli kasların güçsüzlüğüne ve erimesine (atrofi) yol açan SMA, sinir-kas (nöromüsküler) hastalıkları grubuna dahildir.İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zekâ; normal veya normalin üzerindedir.SMA otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yani hastalık; anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülür. Yaklaşık olarak her 50 kişiden biri SMA hastalığı taşıyıcısıdır.SMA hastalığı 4 farklı tipte görülür. En hafif tip hastaların, yaşam kalitesi düşerken; en ağır tip hastalar ise; yutma, baş kontrolü, nefes alma, oturma, öksürme, kol-bacak hareketleri gibi temel becerilerden yoksundur.

SMA hastalığı ile nasıl tanıştınız? Ne zaman, nasıl fark ettiniz?

Çağan Meriç’in hastalığı, gebelikte fark edilmedi. Hamilelik sürecim çok rahat geçti. Yapılan bütün testler normal, bebek hareketliydi. Oğlum doğduğunda başını ilk günden tutabilen, kolları hareketli, doktorumuzun deyişi ile diri bir bebekti. Zamanla kol ve bacaklarındaki hareket azaldı. Bize gülüyor, gösterdiğimiz cismi takip ediyor, fakat almak için uzanmıyordu. 2 aylık kontrolünde doktorumuza hareketlerinde azalma olduğunu söyledim. Doktorumuz moro refleksi alamadığını söyleyerek bizi çocuk nöroloji polikliniğine yönlendirdi. Beyin ultrasonu normal bulgulardaydı; fakat gelişim testinde, kaba motor becerilerden kaldı. Nöroloji muayenesinde; kol ve bacaklardaki reflekslerin hiçbirinin olmadığı görüldü.15 gün içinde genetik test ile kesin tanı kondu.

Hastalığın belirtilerini sıralayabilir misiniz?

Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülüyor.

Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma

Dilde fasikilasyon (titreme)

Gevşek kas yapısı

Azalmış kol-bacak hareketleri

Azalmış derin tendon reflexleri

Kuvvetsizlik

Yürüyememe

Solunum sistemi tutulması

Beslenme bozuklukları

Cılız ağlama

Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Aynı semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilir. Bu yüzden kesin tanı genetik inceleme ile konuluyor.

Peki hastalığın temel sebebi nedir? Gebelik, doğum ya da daha sonra gerçekleşen bir olaydan mı kaynaklandı?

Çağan Meriç’in hasta olduğunu öğrendiğimizde ben de doktorumuza ilk olarak bu soruyu sormuştum. Zamanla yeni tanı alan ailelerin de merak ettikleri ilk şeyin bu olduğunu gördüm.

Hamileliğimde et yemedim ondan mı kaynaklandı?

Hamileliğimde ilaç kullanmıştım, bu mu sebep oldu?

Acaba doğumda bir şey oldu da bana mı söylemediler?

Bebeğim küvözde kalmıştı, orada mı bir şey oldu?

Aşılarını yaptırdıktan sonra hareketleri azaldı, aşı sebep olmuş olabilir mi?

Bu sorular yeni tanı almış ailelerden en sık duyduğum sorular. SMA hastalığının, gebelikte, doğum sırasında ve sonrasında yaptığımız ya da yapmadığımız hiçbir şey ile ilgisi yok. SMA hastalığının sebebi kısaca gen dizilimindeki delesyondur.

Bu durumda siz hastalık taşıyıcısı mısınız? Bu durum hayatınızı etkiliyor mu? Bebeğiniz doğmadan önce taşıyıcı olduğunuzu biliyor muydunuz?

Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız. Taşıyıcılık, günlük yaşamımızı etkilemiyor. İkimizde de hastalık belirtileri ve semptomları görünmüyor. Çağan Meriç’in hasta olduğunu öğrenene kadar biz de taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Çağan Meriç’in kesin tanısı konduktan sonra eşim ve bana da taşıyıcılık testi yapıldı.

Öyle ise herkes için taşıyıcı olma ve bunun farkında olmama ihtimali var diyebilir miyiz?

Ne yazık ki evet. Yaklaşık her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı. Taşıyıcılıkta, hastalık semptomları görülmediği için; genetik analiz yaptırmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamak mümkün değil.

Taşıyıcı olup olmadığımızı öğrenme imkânı var mı?

Evet, SMA taşıyıcılık testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadığınızı öğrenebilirsiniz.

Tanı aldıktan sonra süreç nasıl ilerledi?

Kesin tanının ardından; hemen fizik tedavi almaya başladık. Aldığı tedavi ile 3. Seansın sonunda kollarını hareket ettirmeye başladı. Başını yattığı yerde sağa sola çevirebiliyor, kollarını dirsekten hareket ettiriyordu. 6 aylıkken bir sabah dudakları morardı. Hemen hastaneye götürdük. Saturasyonunun (vücuttaki oksijen miktarı) 90 civarında olması gerekirken 65’e kadar düşmüştü. 12 gün oksijen maskesi ile nefes aldı. Bu sürede ağızdan beslenmeyi bıraktı. Burundan NG(Nazogastrik) ile beslenmeye başladı, dolayısıyla emme-yutma refleksleri zayıfladı. 16 gün sonra tekrar fenalaştı. Nabzıyla birlikte saturasyonu da düştü. Yoğun bakıma yatırılarak; entube edildi. 4 ay yoğun bakımda kaldı. 3 tane ameliyat geçirdi. Yoğun bakımda kaldığı süreçte, fizik tedavi ile kazandığı hareketleri de yitirdi. Şimdi trakeostomiden cihaz ile nefes alıyor, gastrostomi ile mideden besleniyor. Öksürme, hapşırma, hıçkırma, emme, yutma becerileri olmadığı için; sekresyonunu aspire ediyoruz.

Hastanız ile gününüz nasıl geçiyor? Bakımını nasıl yapıyorsunuz?

Çağan Meriç şimdi 4 yaşında, 2. ayından beri neredeyse hiç hareket edemiyor. Baş kontrolü yok, oturamıyor, kollarını bacaklarını hareket ettiremiyor, başını sağa sola çeviremiyor. Fakat ne yazık ki SMA sadece kol-bacak hareketlerini etkilemiyor. Solunum ve beslenme ile ilgili kasların da işlevini yerine getirmesini engelliyor. Bu nedenle Çağan Meriç 8 aylıkken 3 tane ameliyat geçirdi. Trakeostomi ve gastrostomisi var. Bu sayede cihazların yardımı ile besleniyor ve solunum yapıyor. Evimizin bir odası yoğun bakım gibi, 6 tane tıbbi cihazı var. (Ventilatör, konsantratör, pulse-oksimetre, enteral beslenme makinesi, humindifer, aspire cihazı) Sürekli yatmaktan kaynaklanan cilt ve deri hastalıkları, basıdan kaynaklanan yatak yaraları, kas ve kemik dokusunda azalma, eklem çıkıkları, skolyoz, akciğer enfeksiyonları, kemik erimesi, eklemlerde kısıtlılık gibi durumlardan korunmak için düzenli olarak fizik tedavi alıyor. Günümüzün büyük bir kısmı fizik tedavi ödevleri ile geçiyor.

SMA hastalığı çocuklukta ve yetişkinlikte de ortaya çıkabilir mi yoksa sadece bebeklerde mi görülür?

SMA bebeklik, çocukluk ve erişkinlikte ortaya çıkabilir. Hastalığın tipi, belirti vermeye başladığı yaşa göre belirleniyor.

Sağlıklı çocukları olan bir çiftin, gelecek bebeklerinde SMA hastalığının görülme riski var mı?

Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte bebeğin; %25 hasta, %25 sağlıklı, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır. Hem Eskişehir hem de Türkiye’nin farklı yerlerinde ilk çocukları sağlıklı, diğer çocukları SMA hastası olan aileler var. Kısacası bir ailenin sağlıklı çocuklarının olması, ebeveynlerin SMA taşıyıcısı olmadığı, doğacak diğer bebeklerinin SMA hastalığı riski taşımadığı anlamına gelmez.

Hastalığın tedavisi var mı?

SMA hastalığının tedavisinde kullanılan EMA ve FDA onayı almış 3 farklı ilaç mevcut. Bu ilaçlardan bir tanesi yaş ve tip ayrımı yapılmaksızın ülkemizdeki tüm hastalar için geri ödeme kapsamına alındı; fakat ne yazık ki idame dozlarında belirli kriterleri sağlayamayan hastaların tedavisi kesiliyor.
Diğer 2 ilaç SGK geri ödeme kapsamında değil. Hasta ve hasta yakınları büyük bir umutla tüm tedavilerin geri ödeme kapsamına alınmasını bekliyor.

SMA tanısı alan aileler nasıl bir yol izlemeli?

Şu anda FDA ve EMA onayı almış bir ilaç mevcut. Yeni tanı alan ailelere ilk önerimiz ivedilikle ilaç başvurusu yapmaları; çünkü tedaviye ne kadar erken başlanırsa ilaçların etkisi o kadar fazla oluyor.
Diğer önemli adım ise fizik tedavi. Hem hastaların ilaçtan maksimum seviyede fayda görmesi hem de mevcut kas kabiliyetinin korunması için fizik tedavi çok önemli. SMA hastaları multi-disipliner olarak takip ediliyor. Hastanelerde gerekli yönlendirmeler yapılıyor, ailelere genetik danışmanlık veriliyor.

SMA taşıyıcısı olduğu tespit edilen çiftlerin, sağlıklı bebek sahibi olma ihtimali var mı?

SMA taşıyıcısı olduğu tespit edilen çiftler Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.

Hastalıkla ilgili sizi en çok zorlayan şey nedir?

Çağan Meriç’in ön tanısını aldığımızda hemen araştırma yapmaya başladık. Karşımıza çıkan ilk yazıda, SMA hastası bebeklerin %65’nin 2 yaşını göremediği yazıyordu. Bu yazıyı okuyunca şaşırmak, üzülmek için bile zamanımız kalmadı, her dakikamız çok kıymetliydi. Zaten hastalık çok hızlı ilerledi. 2 ay içinde bütün eklem hareketlerini kaybetti. 6 aylıkken solunum sıkıntısı başladı, ağızdan beslenmeyi bıraktı. Bir sabah fenalaştı ve yoğun bakıma aldılar. Ben trakeostomi ve gastrostomi açılmasından, cihazlara bağlanmasından çok korkuyordum. Daha önce çevremde hiç görmediğim, yoğun bakımda kullanılan cihazlarla nasıl bir yaşam süreceğimiz konusunda çok endişeliydim; ama bu süreç korktuğum gibi geçmedi. Hastanede aldığımız eğitimlerle yeni sürece çok kolay adapte oldum. Şu an beni asıl zorlayan Çağan Meriç’in çevresinde olan her şeyin farkında olması; ama tepki verememesi. Konuşmak isteyip konuşamaması, oyun oynamak isteyip oynayamaması, yiyecekleri görüp yiyememesi, tepkilerini gösterememesi.

Derneği kurma kararını nasıl aldınız?

Çağan Meriç’in hastalığını ilk öğrendiğimizde hemen tedavisine başlamak istedik. Doktorumuz hastalığı durduracak ya da iyileştirecek mevcut bir ilaç olmadığını söyledi. Yaklaşık 9 ay sonra, şu an kullandığımız ilaç EMA ve FDA onayı aldı. Hastalığın tedavisinde kullanılarak, çocukların ölmesini engelleyecek bu ilaç bizler için umut oldu. Çağan Meriç’in doğum gününde derneğimizi kurma kararı aldık.

Dernek çalışmalarınız neler? Şimdiye kadar neler yaptınız, neler yapmayı hedefliyorsunuz?

Dernek kuruluşunun ilk amacı; şu an mevcut olan tedavi yönteminin yaş ve tip ayrımı gözetilmeksizin tüm hastalara uygulanmasıydı. Şu an bütün yaş ve tipteki hastaların tedavisine başlandı, ancak ilacın devamı ile ilgili sıkıntılarımız var. Sağlık Uygulama Tebliğindeki şartları sağlayamayan hastaların tedavisi yarıda kesiliyor. Hastaların tedavisinde sürekliliğin sağlanması, yaşam sürelerinin ve kalitelerinin artması için çok önemli.

Hastalarımızın tedavisi kadar önemsediğimiz başka bir konuda, hastalığın ortaya çıkmadan önlenmesi. Bunun en güvenilir, ekonomik ve sağlıklı yolu da taşıyıcılık taramasının yapılması. Taşıyıcılık taraması, çiftlerin bebeklerinde SMA hastalığına yol açacak bir mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını belirlemeye yarayan bir test. Yukarıda da söz ettiğim gibi taşıyıcılar, hastalık semptomlarını göstermiyor, dolayısı ile taşıyıcı olduklarının farkında olmuyorlar. Bununla ilgili Ankara’da bulunan HRS Kadın Hastanesi ile 2019 yılında ortak bir çalışma yürüttük. Ailesinde hastalık öyküsü olup olmadığına bakılmaksızın, başvuran herkese ücretsiz olarak taşıyıcılık taraması yapıldı. Başvuran çiftler arasında taşıyıcı çiftler tespit edildi. Yaptığımız çalışma ile insanların hayatlarına dokunma fırsatımız oldu, bir anne olarak bunu görmek tarifsiz bir mutluluk. Taşıyıcılık taramasına ekonomik, sosyal vb. pek çok farklı yönden bakılabilir. Tüm bu alanlara şüphesiz faydası olacaktır, bunlara ek olarak ben bu teste bir anne olarak bakıyorum. Çünkü ben oğlumun mama torbasına her mama koyduğumda, acaba sağlıklı bir çocuk olsa ne yemeyi severdi diye düşünüyorum. Başka hiçbir anne bunu düşünmesin istiyorum.

SMA taşıyıcılık testinin evlilik ve gebelik öncesi zorunlu testler kapsamına alınması ile taşıyıcı bireyler tespit edilebilir. Taşıyıcılığı tespit edilen ebeveynler için atılacak ikinci adım; bu çiftler için PGT tüp bebek yöntemi tedavi giderlerinin SGK tarafından karşılanmasıdır.

2019 yılında, Türkiye Büyük Millet Meclisi SMA, ALS, DMD, MS ve Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonu kuruldu. Komisyon toplantılarının tümüne katılarak, taleplerimizi, ihtiyaçlarımızı dile getirdik. Komisyon çalışmaları tamamlandı, rapor yayımlandı. Gelişmeleri yakından takip ediyoruz.

Sağlık çalışanları ve toplum içinde SMA farkındalığının artmasını çok önemsiyoruz. Çeşitli seminerler düzenleyerek, hastalığının; genetik nedenleri, belirtileri, tipleri, tedavi yöntemlerini, hasta öyküsü üzerinden hastaların karşılaştığı problemleri dile getiriyoruz.

“Ben SMA” isimli bir film hazırladık, çeşitli illerde gösterimini yapıyoruz, hastalığa dikkat çekmek istiyoruz.

Pandemi sürecinde de alanında uzman isimlerin katılımı ile hasta ve hasta yakınlarına bilgilendirici seminerler düzenledik. Hazırladığımız aile destek paketleriyle, pandemi sürecinde maddi zorluk yaşayan ailelere destek olmaya çalıştık.

SMA hastaları olarak yaşadığınız sorunlar nelerdir? Nelere ihtiyaç duyuyorsunuz?

İhtiyaçlarımızı aslında 2 farklı şekilde gruplandırabiliriz. İlki engellilere karşı toplumun bakış açısı ve yaklaşımı. Toplumda hala dışlayıcı, küçümseyici bakış açısına sahip bir kesim var. Sadece SMA hastaları için değil, engelli pek çok kişi için; bu düşünce yapısındaki toplumda yaşamak çok zor. Engelli çocuklar sınıflarda istenmiyor, toplumda dışlanıyor, engelli çocuğu olan aileler kiralık ev bulmakta bile zorlanıyor. Şüphesiz daha duyarlı, hoşgörülü, koşulsuz kabullenen bir toplumda yaşamak çok daha kolay olurdu. Hastanede oğlumun yüzüne, kullandığı cihazlara bakarak yanındaki dürtüp, bizi göstererek sesli sesli şükreden kişilerin hissettirdikleri çok acı.

Diğeri ise hastalığın maddi boyutunun getirdiği zorluklar. Tip 1 hastalarımız 6 tane cihaza bağlı yaşıyorlar. Bu cihazların maliyetleri çok yüksek. Ne yazık ki bazılarında SGK ödemesi var, bazılarında ise yok. Tıbbi cihazlar 24 saat kesintisiz elektrikle çalıştığı için; elektrik faturaları çok yüksek geliyor.

Yaşadığımız en büyük sorunlardan birisi elektrik kesintileri. Cihazların tamamı elektrik ile çalışıyor, bazılarının bataryası var bazılarının yok. Elektrik kesintisi olduğunda bir çoğumuzun aklına sadece telefonunun bilgisayarın şarjına bakmak gelir. Ama ne yazık ki hayatı elektriğe bağlı insanlar var. Kısa süreli kesintilerde UPS, jeneratör yeterli oluyor ama uzun süreli kesintiler çocuklarımız için hayati risk taşıyor.

Hastaları enfeksiyondan korumak için her malzemenin sadece bir kez kullanıp atılması gerekiyor. Trakeostomi kanülü, gastrostomi pegi, aspirasyon seti gibi malzemelerin belirli aralıklarla değişmesi gerekiyor. Bu malzemelerin fiyatları çok yüksek, ayrıca sürekli değişim gerektirmesi ailelerimiz için maddi anlamda yıpratıcı oluyor.

Yatağa ve solunum cihazına bağlı hastaların; fizik tedavi hizmeti veren merkezlere gitmesi mümkün değil. Sağlık kurumlarına gidemediğimiz için; devletin sağladığı fizik tedavi hakkından faydalanamıyoruz. Hastaların elektrik faturası, sarf malzeme, tıbbi cihaz ve fizik tedavi masrafları aileler için yıpratıcı oluyor. Bir hastanın aylık ortalama 4000 TL civarında gideri var, bunu karşılamada zorlanan aileler aynı malzemeleri tekrar kullanmak zorunda kalıyor, bu da enfeksiyon riskini artırıyor.
 

Sizinle nasıl iletişime geçebiliriz?

Derneğimizin sosyal medya hesapları üzerinden ya da telefon ile iletişime geçebilirsiniz.

Telefon: 0507 206 74 24

Web: www.sma.org.tr

Facebook: @smadernegi

İnstagram: /smadernek

Twitter: /sma_dernegi